di Stefania Antonetti
Il 21 marzo è la Giornata mondiale delle persone con la sindrome di Down (WDSD – World Down Syndrome Day). La data non è casuale: la sindrome detta anche Trisomia 21, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, tre invece di due, nella coppia cromosomica n. 21 all’interno delle cellule.
Un appuntamento, voluto da Down Syndrome International e sancito ufficialmente da una risoluzione dell’Onu, per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza della sindrome stessa. Parola d’ordine: connettere la comunità mondiale per continuare a sostenere pari diritti e opportunità. L’idea è quella di creare una nuova cultura della diversità, promuovendo rispetto e inclusione nella società di tutte le persone down.
LA SFIDA ITALIANA
Nuovi studi scientifici, ma anche relazione, lavoro, impegno e rispetto. L’attenzione nei confronti delle persone con sindrome di Down è sempre più alta in Italia e nel mondo.
Arriva un altro successo italiano in ambito pediatrico, nel campo della ricerca scientifica; grazie allo studio sulle alterazioni del segnale dell’insulina del cervello dei bambini con sindrome di Down coordinato dai professori Eugenio Barone e Marzia Perluigi, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università La Sapienza di Roma.
La ricerca ha evidenziato per la prima volta la possibilità di identificare attraverso un prelievo di sangue, specifiche alterazioni del segnale dell’insulina nel cervello dei bambini con sindrome di Down, base della disabilità intellettiva caratteristica di queste persone. Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione e si stima che nel nostro paese vivano circa 38.000 persone con sindrome di Down, di cui il 61% ha più di 25 anni. È quanto emerge dai dati riportati dall’Associazione Italiana Persone Down.
Una patologia che interessa tutte le etnie, ed entrambi i sessi. Sindrome che può essere diagnosticata anche prima della nascita attraverso l’amniocentesi e la villocentesi. Numerose indagini epidemiologiche hanno evidenziato che l’incidenza aumenta però con l’aumentare dell’età materna. Sebbene la trisomia 21 sia associata a difficoltà cognitive e a problemi fisici, gli individui con tale patologia non hanno tutti lo stesso livello di intelligenza: molto spesso presentano disabilità intellettive moderate, più raramente il problema risulta forte.
Lo sviluppo del bambino con sindrome di Down avviene dunque con un certo ritardo, tuttavia, ciò non preclude la possibilità di una buona integrazione e convivenza con gli altri. I bambini, crescendo, sia pure con tempi più lunghi, imparano a camminare, parlare, correre e a giocare.
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